5 Penyakit dan Kelainan Langka Pada Manusia-Tahukah Anda bahwa tanggal 28 Februari adalah hari penyakit langka sedunia? Ini dirayakan untuk mengingat dan memotivasi semua orang di dunia medis bahwa masih banyak penyakit langka yang perlu diteliti dan dicari obatnya.

“5 Penyakit dan Kelainan Langka Pada Manusia”

Untuk menyiapkan dan menghormati hari ini mari kita menggali info tentang 5 penyakit langka terkenal yang sampai sekarang belum ditemukan obatnya.

  1. Hutchinson-Gilford Progeria

Penyakit dan Kelainan Langka yang terjadi Pada Manusia
Penyakit langka pertama yang akan kita lihat adalah Hutchinson-Gilford Progeria, yang biasa disebut dengan progeria. Penyakit ini memiliki karakteristik menyerang anak – anak dan bahkan balita. Penyakit ini merupakan penyakit yang dikarenakan kelainan pada gen dan karena itu mengakibatkan mutasi pada si pasien. Para pasien yang mengidap penyakit ini akan mengalami perubahan penampilan yang drastis, dan bahkan mengalami percepatan penuaan pada anak – anak. Percepatan penuaan ini membuat penampilan anak pada bagian wajah terlihat lebih tua dibandingkan ukuran badan dan umur aslinya.
Untuk penyakit ini dokter belum dapat menemukan obatnya. Perawatan yang dilakukan untuk para pasien penyakit ini befokus untuk mencegah komplikasi penyakit yang dapat muncul. Para dokter sudah mencoba teknik terapi pertumbuhan hormon sebagai alternatif perawatan, namun hasilnya masih sia – sia untuk mengobati penyakit ini.

  1. Fields’ Disease

Penyakit ini tergolong penyakit terlangka di dunia. Penyakit ini hanya tercatat pada dua kasus di seluruh dunia sampai saat ini. Nama dari penyakit ini sendiri berasal dari dua orang saudari kembar Catherine dan Kirstie Fields, yang merupakan pasangan yang terkena penyakit langka ini. Penyakit ini muncul pada si kembar sejak mereka berumur empat tahun. Saat diperiksa dokter, banyak kebingungan yang terjadi. Penyakit ini tidak dapat diidentifikasi dan karena itu pasangan saudari kembar ini diperiksa dengan melakukan banyak tes. Dari tes – tes ini belum ditemukan apa penyebab dan bagaimana penyembuhannya. Satu konklusi yang dapat ditarik oleh tenaga medis waktu itu adalah penyakit ini bukan penyakit menular.
Fields’ Disease digolongkan penyakit saraf otot yang berefek pada kondisi otot yang makin lama makin rusak. Otot yang diserang bisa mulai dari otot gerak dan bahkan otot organ penting seperti yang bertugas memompa darah pada jantung.

  1. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva yang sering disingkat FOP adalah penyakit langka yang menyerang jaringan penghubung yang biasanya mendukung organ untuk berfugsi. Jaringan penghubung ini bisa berupa otot, darah, tulang dan lemak.
FOP adalah penyakit yang mengakibatkan tumbuhnya tulang pada jaringan – jaringan penghubung ini. Karakteristik dari tulang yang tubuh ini biasanya lebih lunak dibanding tulang biasa namun dapat tumbuh terus dan menekan organ – organ di sekitarnya. Masalah yang muncul adalah jika operasi dilakukan untuk mengangkat tulang – tulang pengganggu ini, tulang lain akan tumbuh menggantikannya dan biasanya lebih keras dan juga lebih cepat untuk tumbuh.
Pasien yang mengidap FOP biasanya tidak akan memiliki umur panjang.

  1. Von Hippel-Lindau

Penyakit dan Kelainan Langka yang terjadi Pada Manusia
Penyakit ini memiliki karakteristik untuk membentuk tumor di beberpa bagian tubuh pasien. Tumor yang tumbuh biasanya berada pada bagian tubuh vital pasien, contohnya retina, otak dan pada tulang belakang tempat saraf penting berada.
Tumor yang terbentuk biasanya terbentuk dari kumpulan banyak pembuluh darah. Tumor seperti ini biasanya disebut dengan hemangioblastomas.
Perawatan pasien yang terkena Von Hippel-Lindau, terdiri dari operasi yang rumit karena sifat tumor yang terdiri dari jaringan pembuluh darah dan juga letaknya yang berada di bagian vital tubuh. Parahnya walaupun bisa diangkat, tumor akan tumbuh lagi. Jika operasi terus dilakukan pada bagian vital tubuh pasien hal ini dapat membahayakan si pasien.

  1. Microcephaly

Penyakit ini adalah kondisi yang muncul dan diderita semenjak lahir dan bahkan pada saat masih di dalam kandungan. Kondisi dari penyakit ini biasanya membuat bayi memiliki kepala lebih kecil dibanding bayi normal. Semakin kecil kepala si bayi makin parah efek penyakit ini.
Para ahli percaya bahwa kondisi ini disebabkan oleh suatu pengaruh kuat saat bayi masih dalam kandungan. Ada dua hal yang dipercaya menyebabkan kondisi ini adalah radiasi kuat dan masalah mutasi gen si ibu saat mengandung.
Masalah dari Microcephaly adalah bayi yang tumbuh dengan kondisi ini akan mengalami down syndrome, menjadi idiot, memiliki badan kerdil (Dwarfism), kejang – kejang rutin, tidak dapat menjaga keseimbangan, sulit berbicara dan masalah motorik lain.
Baca Juga :

 
By : Halunik.net

1 Comments

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This div height required for enabling the sticky sidebar